Людина має 46 хромосом, з них 1 пара відповідає за стать. Можна побачити хромосомний набір людини під мікроскопом, а також сфотографувати, розмістити їх попарно за розміром, формою. Визначити кому, чоловікові або жінці, відповідають хромосоми.
Каріотип – хромосомний набір, що належить певному індивідууму, зафіксований і розміщений за розмірами, формою, кількістю для хромосомного аналізу.
Каріотип описується наступними характеристиками:
- кількість хромосом;
- розмір;
- довжина плечей;
- позиція центромір;
- патерни забарвлення або бандінг;
- дефекти (відсутність, подвоєння, інверсія, переміщення ділянок хромосом).
Клітинна терапія мультипотентними мезенхімними стромальними клітинами (ММСК) – перспективний метод лікування різних захворювань. Прості процедури виділення та культивування, можливість введення безпосередньо в кровотік, відсутність суттєвої імуногенності дозволяють використовувати ММСК в клінічних випробуваннях різних захворювань. Через методичні особливості ММСК до терапевтичного використання потребують культивування. Культивування проводиться не тільки з метою збільшення їх кількості, а й для звільнення від нестовбурових клітин, комітування в певному напрямку.
Однак культивування може призводити до виникнення хромосомних перебудов, які, в свою чергу, можуть обумовлювати схильність до розвитку онкологічних захворювань або бути прямою причиною злоякісної трансформації. Крім того, самі процедури культивування можуть призводити до виникнення генетично аберантних клітин, їх позитивної селекції в популяції і контамінації ними матеріалу для трансплантації. Наслідки застосування генетично змінених клітин в організмі непередбачувані, що визначає необхідність проведення оцінки генетичної стабільності ММСК перед їх трансплантацією. ДНК-пошкодження лежать в основі виникнення хромосомних аномалій, мутацій в генах, що контролюють процеси клітинної проліферації, диференціювання і загибелі, що ведуть до генетичної нестабільності клітин.